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Expresión de búsqueda:	ENFERMEDAD DE NIEMANN-PICK TIPO A
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Descriptor Inglés:

Niemann-Pick Disease, Type A

Descriptor Español:

Enfermedad de Niemann-Pick Tipo A

Descriptor Portugués:

Doença de Niemann-Pick Tipo A

Sinónimos Español:

Enfermedad por Deficiencia de Esfingomielinasa

Categoría:

Definición Español:

Forma clásica infantil de la enfermedad de Niemann-Pick, causada por la mutación en la ESFINGOMIELINA FOSFODIESTERASA. Se caracteriza por la acumulación de ESFINGOMIELINAS en las células del SISTEMA FAGOCÍTICO MONONUCLEAR y otras células de todo el organismo, lo que lleva a la muerte celular. Los signos clínicos incluyen ICTERICIA, hepatoesplenomegalia y lesión cerebral grave.

Calificadores Permitidos Español:

SU cirugía	CL clasificación
CO complicaciones	DG diagnóstico por imagen
DI diagnóstico	DH dietoterapia
EC economía	EM embriología
NU enfermería	EN enzimología
EP epidemiología	ET etiología
EH etnología	PP fisiopatología
GE genética	HI historia
CI inducido químicamente	IM inmunología
CF líquido cefalorraquídeo	ME metabolismo
MI microbiología	MO mortalidad
UR orina	PS parasitología
PA patología	PC prevención & control
PX psicología	RT radioterapia
RH rehabilitación	BL sangre
TH terapia	DT tratamiento farmacológico
VE veterinaria	VI virología

Número del Registro:

52105

Identificador Único:

D052536

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